Son.az bildirir ki, bunu Trend-ə AMEA-nın Genetik Ehtiyatlar İnstitutunun elmi işlər üzrə direktor müavini, biologiya üzrə fəlsəfə doktoru Mehrac Abbasov deyib.

M.Abbasovun sözlərinə görə, institutun doktorantı Aytac Hümbətovanın da iştirak etdiyi tədqiqatlar zamanı ilk dəfə olaraq, insanda ektodermal displaziya (dəri xəstəliyi) xəstəliyinə cavabdeh olan bir gendə (HOXC13 geni) mutasiya aşkar edilib. Bununla da həmin gendə müşahidə olunan dəyişiklik əsasında xəstəliyin ilkin diaqnostikasını aparmaq mümkündür.

Alim əlavə edib ki, tədqiqat ektodermal displaziya diaqnozu qoyulmuş əkiz bacılar üzərində aparılıb. Tədqiqat zamanı HOXC13 geninin 2-ci ekzonunda 28 nükleotit cütü uzunluğunda insersiya mutasiyası, yəni əlavə hissə aşkar edilib. Məhz bu dəyişiklik də insanda ektodermal displaziyanın yaranmasına səbəb olur. Araşdırma zamanı o da müəyyən edilib ki, gendəki bu dəyişiklik göz yaşı kanalının daralmasına (selikli qişanın stenozu xəstəliyi) səbəb olur. Başqa sözlə, qeyd edilən gendə olan bu dəyişiklik insanda iki xəstəliyin - ektodermal displaziya və selikli qişanın stenozu xəstəliklərinin yaranmasına gətirib çıxarır.