Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) mütəxəssisləri 4 yaşlı körpədə nadir genetik xəstəliyin olduğunu təsdiqləyiblər. 

Son.az bildirir ki, bu vaxtadək raxit diaqnozu ilə müalicə alan Gülşən Rəsulova adlı xəstənin əslində tamamilə fərqli xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi bəlli olub.

Uşağın həkimi, ATU-nun uşaq xəstəlikləri kafedrasının assistenti Adilə Çernik-Bülənd bildirib ki, raxit diaqnozu qoyulduğu üçün xəstəyə çox miqdarda vitamin D verilib: "Nəticədə, vitamin D artıqlığı hipervitaminoz yaradıb. Bu, özü də ayrıca bir xəstəlikdir. Lakin körpə Kürdəmirdə yerli nevropatoloq tərəfindən müayinə olunarkən, raxit diaqnozunun düzgünlüyü ilə bağlı şübhə yaranıb".

Adilə Çernikin sözlərinə görə, xəstənin müayinəsi zamanı onun mukopolisaxaridoz olduğu ilə bağlı şübhələr yaranıb: "Mukopolisaxaridozun özünəməxsus əlamətləri var. Belə xəstələrin kürəyində tüklər çıxır, qaşları, kiprikləri qalın olur, saçları uzun, burun yəhəri batıq olur, əlləri bir qədər içəriyə tərəf əyilir. Mən də uşağın əlində bu əlaməti görəndən sonra həmin xəstəlikdən şübhələndim".