Mitoxondrial irsi xəstəliklər qrupuna aid olan patologiyalardır. Xəstəlik həm mitoxondrilərin genetik, struktur və biokimyəvi defektləri, həm də nüvə DNT-sinin mutasiyası ilə əlaqədardır. Bu da öz növbəsində hüceyrə enerjisinin 95 faizini ATF molekulu şəklində sintez edən mitoxondrilərin funksiyasının pozulmasına səbəb olur.

Son.az bildirir ki, bu barədə Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) Tədris Terapevtik Klinikasının nevroloqu, dosent Nailə Abbasova universitetin mətbuat xidmətinə məlumat verib.

Həkim deyib: "Son zamanlara qədər mitoxondrial xəstəliklər nadir patologiya hesab olunub. Lakin üç min sağlam yenidoğulmuş uşaqda aparılan on ən çox yayılmış mutasiya müayinəsi zamanı hər 200 nəfərdən birində bu problem aşkar olunub. Xəstəliyin kliniki təzahürləri müxtəlifdir. İlk növbədə, enerjidən asılı orqanlar və toxumalar-sinir sistemi, skelet əzələləri, ürək, qaraciyər, böyrəklər, endokrin və tənəffüs sistemləri zədələnir".

N.Abbasova qeyd edib ki, klinikada xəstəliyin klinik halına da rast gəlinib: "Valideynləri altı yaşlı oğlan uşağını klinikaya ikitərəfli ptoz və göz almalarının hərəkətinin məhdudluğu şikayətləri ilə gətiriblər. Uşaq çətin keçən beşinci hamiləlikdən və cift gəlişi ilə əlaqədar olan qeysəriyyə kəsiyi əməliyyatı ilə olan ikinci doğuşdan dünyaya gəlib. Birinci hamiləlikdən olan uşaq 15 yaşlı oğlan sağlamdır. İkinci-dördüncü hamiləliklər abortla nəticələnib. Valideynlər fenotipik sağlamdırlar, qan qohumudurlar. İrsiyyət ağırlaşmayıb. Uşağın fiziki inkişafında, boyda geriqalma olub və 3,5-4,5 yaşlarında ikitərəfli ptoz inkişaf edib. Həmin müddətdə hormonal və antixolinesteraz terapiyası alıb və vəziyyəti yaxşılaşıb. Bu zaman bağırsaq keçməzliyi ilə inkişaf edən komatoz vəziyyət müşahidə olunub və bu hal qarın boşluğuna prozerin inyeksiyasından sonra aradan götürülüb. Uşağın 5 yaşında tonik qıcolma tutmaları yaranmağa başlayıb. Aparılan müayinələrdən sonra ona hipoparatireoz diaqnozu qoyulub. Əvəzedici terapiyanın təyin edilməsi nəticəsində qıcolma tutmaları dayanıb və uşağın fiziki inkişafı yaxşılaşıb. Azyaşlı, həmçinin mədənin kardial şöbəsinin axalaziyası diaqnozu ilə cərrahiyyə əməliyyatı da keçirib".