TERNER sindromu

Sağlam insanlarda cinsiyyətin təyini üçün iki xromosom uyğunluğu yoxlanılır: X - X - qızlar üçün, X- Y oğlanlar üçün. Əgər qızda bir X xromosomu varsa, o Terner sindromludur. Hər 2500-3000 uşaqda bu anomaliya rastlana bilər. Terner sindromlu insanların orqanizmi qadın tipi kimi inkişaf edir, lakin cinsiyyət üzvləri və ikincili cinsi əlamətlər tam qadında olduğu kimi olmur. Bu qadınların yumurtalıqları  fəaliyyət göstərmir. Buna görə orqanizmdə qadın hormonu olan estrogen çatışmazlığı yaranır. Yetkinlik yaşında bu qızlarda normal menstruasiya olmur, süd vəziləri böyümür.  

Son.az medicina.az-a istinadən bildirir ki, sindrom barədə şübhələr qız uşaqları yetkinlik yaşına qədəm qoyanda başlayır. Çünki o vaxta qədər körpədə heç bir dəyişiklik görünmür və o normal qış uşağı kimi qəbul olunur. Bir neçə zahiri əlaməti var: qısa boyun, geniş döş qəfəsi, qalın boğaz, bilək və dabanın şişkinliyi. Əgər yetkinlik yaşa qədər hormonal terapiya başlansa, qızda süd vəzisi yarana və uşaqlıq böyüyüb normal qızlarda olduğu səviyyəyə çata bilər. Bu qızların hormonal müalicəsi və dərman qəbulu menopauza dövrünə kimi davam edəcək. Həmçinin boy artımı hormonu da qəbul olunmalıdır. Terner sindromlu qadınlar digər normal qadınlar kimi yaşayıb çalışıb, ailə qura bilər. Amma süni mayalanma və ya donor yumurtaları ilə hamilə qalacaq. Bİr də ürəyi ilə bağlı problemlər çox olduğundan helə insanlar sağlamlıqlarının qeydinə qalmalıdır.  

KLAYNFELTER sindromu

Oğlanlarda X-Y xromosomları ilə yanaşı əlavə bir X xromosomu da yaranır. Bu çox geniş yayılmış anomaliyadır və 500 uşaqdan birində rast gəlinir. Bu sindromla doğulmuş oğlan uşaqlarında digərlərinə nisbətən üzdə və bədəndə tükləri gec və zəif çıxır, əzələ kütləsi zəif olur, cinsi orqan və xayalar kiçik olur.

Yetkinlik dövründə süd vəzisi qadınlardakı kimi inkişaf edə bilər - buna ginekomastiya deyilir. Bu sindrom da çox gec hallarda, artıq uşaq böyüyüb 14-15 yaşına çatanda daha çox nəzərə çarpır. Daha çox oğlan cinsi həyata başlayanda qarşılaşdığı problemlərlə və uşaq sahibi ola bilməyəndə üzə çıxır. Bu oğlanlarda testosteron səviyyəsi aşağı, libido və ereksiyası zəif olur. Əksəriyyəti sonsuzdur, çünki lazım qədər spermatozoid istehsal olunmur.