KF olan xəstələrdə kistik fibroz transmembran əlaqəli tənzimləyici (cftr) genində olan mutasiyalar cftr zülalının disfunksionallığına səbəb olur və bu xarici sekresiya vəzilərinin zədələnməsinə gətirib çıxarır. Bədəndəki mukus qalın və yapışqan olduğu üçün insanın nəfəs almaqda çətinlik çəkməsinə səbəb olur və bu da ciddi bir ağciyər infeksiyasına yoluxma ehtimalını artırır. Həmçinin, mədəaltı vəzidə mukus toplanması, orqanizmə daxil olan qida maddələrinin həzminə köməkçi olan həzm fermentlərinin ifrazına mane olaraq, zəif inkişafa, qarın ağrılarına və kilo itkisinə səbəb olur.

Oxşar simptomlara sahib bir sıra xəstəliklər vardır. Bunlara astma, çölyak xəstəliyi, sinüzit, bronxiolit, uşaq aspergilllozu və s. göstərmək olar. Ancaq kistik fibrozun fərqləndirən əsas simptomları vardır:

- Duzlu dəri

- Davamlı öskürək, bəzən bəlğəmlə

- Sətəlcəm və ya bronxit daxil olmaqla ağciyər infeksiyaları

- Nəfəs alma və ya nəfəs darlığı

- Yaxşı iştaha baxmayaraq, zəif inkişaf və ya kilo itkisi

- Mədəaltı vəzi çatışmazlığı, Diabet xəstəliyi

-  Kişilərdə sonsuzluq

- Bağırsaq hərəkətində çətinlik və ya şiddətli qəbizlik

- Həmiçinin, qaraciyər xəstəliyi, öd kisəsi daşları göstərmək olar.

Bu xəstəliyə səbəb nədir?

Bu xəstəliyə kistik fibroz transmembran əlaqəli tənzimləyici (cftr) genində olan mutasiyalar səbəb olur. Bu mutasiyalar ağciyər və mədəaltı vəzi daxil olmaqla, bir neçə orqanın xaricindəki duz və su mübadiləsini kontrol edən zülalın funksionallığını bloklayır və bu da duz tarazlığının pozulmasına və beləliklə, çox az duz və su mübadiləsinin olmasına və normadan daha qalın mukusun yaranmasına səbəb olur. Xüsusilə ağciyər və mədəaltı vəzdə toplanan mukus tıxaclar yaradır və ağciyərlərdə toplanan mukus bakteriyalar üçün yaxşı qidalı mühit yaradır və bu da nəticə olaraq ağciyər infeksiyalarına yol açır.

Xəstəlik autosomal resessiv ötürüldüyünə görə, xəstə olmayan ancaq defekt genləri daşıyan qadın və kişinin uşaqlarında 25% ehtimalla ortaya çıxar. Defekt genin sadəcə 1 nüsxəsinə sahib insanlara daşıyıcı deyilir. Yəni bu xəstəlik qohum evliliklərində ortaya çıxma riski yüksək olan xəstəlikdir.

Diaqnozu

Əksər hallarda insanların 75%-ində KF diaqnozu 2 yaşına qədər qoyulsa da, bəzilərinə yetkin yaşında diaqnoz qoyulur. KF olan yenidoğulmuş körpələrdə uzunmüddətli neonatal sarılıq və ya erkən ağciyər infeksiyası ola bilər. Yetkinlərdə isə, bir və ya bir neçə simptomun kəskinləşməsini müşahidə etmək olar. Bunlara, xroniki bronxit, atipik astma, mədəaltıvəzi çatışmazlığı, erkən başlanğıclı şəkərli diabet, qaraciyər sirozu, dəmir çatışmazlığı anemiyası, "duzlu tər", həmçinin kişilərdə sonsuzluq problemləri kimi simptomları göstərmək olar.