Talassemiya - hemoqlobinin tərkib hissəsi olan zülal zəncirinin sintezinin zəifləməsi ilə xarakterizə edilən irsi hemoqlobinopatiyadır. Bu pozğunluq eritrositlərin membranının zədələnməsinə, qırmızı qan hüceyrələrinin dağılmasına, hemolitik krizlərin inkişafına səbəb olur. Talassemiyanın əlamətlərinə xarakterik sümük dəyişiklikləri, hepatosplenomeqaliya, anemik sindrom aiddir. 

Diaqnoz klinik və laborator müayinələrin (hemoqramma, mieloqramma, elektroforetik üsul) nəticələri əsasında qoyulur. Talassemiyanın prenatal diaqnostikası mümkündür. Müalicə məqsədilə hemotransfuziya, desferalla terapiya, splenektomiya, sümük iliyinin transplantasiyası icra olunur.

Son.az medicina.az-a istinadən talassemiyanın əsas əlamətlərini təqdim edir:

Böyük (homoziqot) ß-talassemiyanın əlamətləri uşaq doğulduqdan sonra 1-2 il ərzində meydana çıxır. Xəstələrdə xarakterik monqoloid irqinə məxsus üz cizgiləri, yəhərəbənzər burun kökü, dördbucaqlı kəllə, üst çənənin hipertrofiyası, dişləm anomaliyaları, hepato- və splenomeqaliya müşahidə edilir. Anemiya ilə əlaqədar dəri örtükləri solğun və ya sarımtıl rəng alır. Borulu sümüklərin zədələnməsi boy artımının ləngiməsinə və patoloji sınıqlara səbəb olur. Pasiyentlərdə iri oynaqların sinoviti, kalkulyoz xolesistit, aşağı ətrafların xoraları aşkarlana bilər. Daxili orqanların hemosiderozu ß-talassemiyanın gedişini ağırlaşdıraraq, qaraciyər sirrozuna, mədəaltı vəzinin fibrozuna, şəkərli diabetə, kardioskleroz və ürək çatışmazlığına gətirib çıxarır. Uşaqlarda pnevmoniyanın ağır formalarına və sepsisə rast gəlinə bilər.

Kiçik (heteroziqot) ß-talassemiya simptomsuz və ya minimal klinik təzahürlərlə (dalağın bir qədər böyüməsi, zəif ifadəli hipoxrom anemiya, tez yorulma) gedə bilər. Analoji simptomatika α-talassemiyanın heteroziqot formasında da müşahidə edilir.