"Xoşbəxt kukla" və yaxud Angelman sindromu


Digərləri 28 Sen 2018 23:57:00 523 0

"Xoşbəxt kukla" və yaxud Angelman sindromu

"Bəzən həyatda daim gülümsər və ya hər zaman dişləri görünən insanlara rast gəlirik. Diqqətlə müşahidə etdikdə onlarda başqa anomaliyaların olduğunu da görmək mümkündür. Bu qeyri-adilik ilk dəfə 1965-ci ildə britaniyalı pediatr Harri Angelman tərəfindən aşkar edilib. Məhz bu səbəbdən problem Angelman sindromu adlandırılıb. Sindroma bəzən "xoşbəxt kukla" da deyilir.

1987-ci ildə Amerikada aparılan araşdırmaya görə, sindromun yaranmasının səbəbi anada 15-ci xromosomda gen çatışmazlığıdır.

Son.az bildirir ki, bu sözləri AZƏRTAC-a müsahibəsində Bakı şəhər 4 nömrəli uşaq poliklinikasının həkim-pediatrı Məlahət Qasımova deyib.

Genetik pozuntular səbəbindən meydana çıxan sindromun əlamətləri haqqında məlumat verən həkim bildirib: "Angelman sindromu yuxu pozuntuları, sarsıntılı hərəkətlər, xüsusilə əlləri çırparaq səbəbsiz və mütəmadi qəhqəhə çəkmək və ya gülümsər görünməklə təzahür edən neyrogenetik problemdir. Bu sindromdan əziyyət çəkən insanlarda zehni gerilik, 80 faiz hallarda epileptik tutmalar, nitq qüsurları, anlama qabiliyyətinin nitqə nisbətən daha çox inkişaf etməsi, gəzmədə anormallıq, eləcə də müvazinətin pozulması kimi bir sıra problemlər müşahidə edilir. Həmin insanlar tez həyəcanlanır, səbəbsiz əl çalır, daim xoşbəxt görünür, sosial əlaqə qurmağı sevir, bəzən bir yeri ağrıyanda ağlamaq əvəzinə gülür, hiperaktiv olurlar".

Məlahət Qasımovanın sözlərinə görə, rastgəlmə tezliyi tam məlum olmasa da, təxmini hesablamalara görə, bu problem hər 20-25 min insanda bir görülür. Əgər yeni doğulmuşda əzələ tonusu aşağıdırsa, uşağın nitqində ləngimə varsa, hərəkət zamani ayaqlar qatlanmırsa (buna marionetka yerişi deyilir), simasında həddindən çox gülüş varsa, 15-ci xromosomun genetik analizini aparmaq tövsiyə olunur.